¿Sabías qué existen más de 7,000 enfermedades clasificadas como raras? Afectan a una de cada 2,000 personas y sólo el cinco porciento recibe tratamiento; se les denomina raras porque tienen una baja prevalencia entre la población.
En México no se tienen registros exactos, aunque se calcula que el seis porciento de la población podría tener una enfermedad rara, el 70% son de origen genético. Sus síntomas, progresan de manera distinta entre las personas y pueden tardar entre cinco y siete años en ser diagnosticadas, lo que retrasa el acceso a un tratamiento oportuno, disminuyendo su calidad de vida. Escuchar a estos pacientes, contar con información actualizada y aprovechar la ciencia y la investigación, son puntos clave para la atención de estás condiciones”, destaca en México, la Dra. Daniela Morales, Directora Asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda.
Algunas de las enfermedades raras son:
- La enfermedad de Gaucher afecta aproximadamente a una de cada 40,000-60,000 personas. El paciente tiene acumulación excesiva de cierto tipo de grasas, lo que afecta algunas partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea.
- La enfermedad de Fabry se caracteriza por una acumulación excesiva de sustancia denominada Gb3 en las células en todo el cuerpo y perjudica la función de diversos órganos como el cerebro, corazón o riñones.
- El síndrome de Hunter es un trastorno genético progresivo donde se acumulan de manera excesiva mucopolisacáridos en el cuerpo. Se presentan con alteraciones faciales, cabeza de mayor volumen, aumento del hígado y del bazo, entre otras manifestaciones crónicas. Aunque las mujeres son portadoras, afecta a una de cada 162 000 recién nacidos hombres.
- El Angioedema hereditario es un trastorno genético que produce hinchazones recurrentes en el abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta. Los ataques que obstruyen las vías respiratorias pueden causar asfixia y son potencialmente mortales. Afecta a una de cada 50,000 personas.
- La hemofilia es un trastorno hereditario que causa hemorragias irregulares. En estos pacientes, en su mayoría hombres, se producen sangrados espontáneos o excesivos (internos y externos).
La biofarmacéuticaTakeda está centrada en atender a pacientes con enfermedades de baja prevalencia. Gran parte de su línea de medicamentos está dirigida a enfermedades raras.